常染色体显性多囊肾病(Autosomal dominant polycystic kidney disease ，ADPKD) 是最常见的遗传性肾脏疾病， 患病率约为 1/1000 至 1/2500[1]，是全球肾脏替代治疗的第四大常见病因， 约占透析和移植患者的10%[2] 。 目前已知的 ADPKD 致病基因 有 PKD1 ( 约 85%) ， 和 PKD2 ( 约 15%) [3] 。 ADPKD 没有特异性临床表现， 由于双侧肾脏形成多个进行性生长的囊肿， 常表现为腰胀、腰痛、血尿、蛋白尿、肾功能下降等[4] 。除肾脏外 ， 还可累及肝脏、脾脏、胰腺等， 以多囊肝最常见，还可出现胰腺囊肿、结肠憩室病、颅内动脉瘤、心脏瓣膜病等[5] 。30 岁以下患者一般无明显症状，通常在进行腹部检查时被诊断，并且约 50%的患者 60 岁时发展为终末期肾脏病[6] 。ADPKD 发病率高、危害重 ， 因此早期诊断 ADPKD 尤为重要 。ADPKD 的诊断主要依靠家族遗传病史、影像学诊断和基因诊断。近年来，随着影像学技术和 ADPKD 分子遗传学研究的进展，对 ADPKD 的诊断已达到症状前和产前诊断水平，并且朝着监测疾病进展、预测疾病预后的方向发展。