Xp11.2 易 位/TFE3 基 因 融 合 相 关 性 肾 癌( Xp11.2  translocation/TEE3  gene  fusion-associated renal cell carcinoma，Xp11.2RCC) 是一种比较罕见的肾肿瘤，2004 年 WHO 首次在肾肿瘤分类中将其作为一独立的肿瘤实体列出[1]，根据 2016 年 WHO肾肿瘤分类纳入 MIT 家族易位肾细胞癌[2] 。其主要发病机制是 Xp11.2 染色体易位导致 TFE3 高表达，进而异常调控细胞生长、迁移及分化[3-5] 。现报道我院于 2020 年 10 月收治的 1 例青壮年男性Xp11.2 易位/ TFE3 基因融合相关性肾癌的病例，结合文献分析其临床特点、诊疗要点，为临床诊疗提供经验。